Deleción génica

Hace referencia a un tipo de mutación que conlleva a la pérdida parcial (o total) de uno o más genes. Puede implicar la pérdida de un sólo nucleótido de un segmento de ADN (deleción puntual) como una parte completa de un cromosoma.

Existen diferentes clases de deleciones. La deleción distal, la cual se identifica por la proximidad del ADN perdido a los etilómetros. La deleción proximal, que se encuentra cerca del centrómero. La deleción intersticial, que se identifica por la rotura cromosómica en dos puntos y la deleción terminal si solo existe una rotura.

Dependiendo del tamaño de la deleción pueden conllevar a consecuencias diferentes. Por ejemplo, puede afectar la conducta, habilidades motrices, discapacidad intelectual, crecimiento deficiente, entre otros. En casos menos graves puede sólo influir en el color del pelo u ojos, o cambiar el peso o la altura de la persona.

Estas deleciones génicas pueden ser identificadas en el cáncer así como en anomalías genéticas u otras enfermedades.