PanSeer, la detección precoz del cáncer y firmas de metilación

PanSeer es el nombre que se le ha dado a una nueva prueba diagnóstica que es capaz de detectar con precisión cinco tipos comunes de cáncer (estómago, esófago, colorrectal, pulmón e hígado) hasta 4 años antes de su aparición. Para poder realizar la prueba, tan solo es necesario un sencillo análisis de sangre.

Para demostrar la eficacia del nuevo método diagnóstico, se ha realizado un estudio único, ya que los investigadores tuvieron acceso a las muestras de sangre de pacientes asintomáticos que no habían sido diagnosticados de un tumor. Las muestras se comenzaron a recoger en el año 2007 en la Universidad de Fudan (China).

Estudio TZL. Colaboración entre universidades y una Startup.

El Estudio Longitudinal Taizhou, publicado en la revista Nature Communications, ha contado con 120.000 participantes entre los años 2007 y 2017. Cada individuo suministró varias muestras de sangre durante ese periodo y se sometió a controles regulares por los médicos.  En total, se recogieron y archivaron 1,6 millones de muestras.

En cuanto al diseño del estudio, se seleccionaron 221 muestras de 575 participantes que después fueron diagnosticados con uno de los cinco tipos de cáncer, y 221 muestras sanas de 110.501 participantes que no fueron diagnosticados de cáncer. Tras esto, se recolectaron otras 357 muestras posteriores al diagnóstico y 357 muestras sanas. Una vez que una persona era diagnosticada de cáncer, los investigadores tenían acceso a las muestras de sangre más recientes y podían comenzar con el análisis.

PanSeer ha logrado detectar el cáncer en el 95% de los individuos asintomáticos que fueron diagnosticados posteriormente. Además, la prueba también detectó con precisión el cáncer en el 88% de las muestras que ya habían sido previamente diagnosticadas de cáncer.

Objetivos presentes y futuros

‘’El objetivo final sería realizar un análisis de sangre, o similar a este, de forma rutinaria durante los chequeos de salud anuales’’ comenta Kun Zhang, uno de los autores del artículo antes mencionado y profesor del Departamento de Bioingeniería de la Universidad de California en San Diego (EE. UU). ‘’Pero el enfoque inmediato es evaluar a las personas con mayor riesgo, en función de los antecedentes familiares, la edad u otros factores de riesgo conocidos’’.

La detección temprana del cáncer es una de las herramientas más potentes que tenemos contra su lucha. Cuando la enfermedad se detecta en etapas tempranas la supervivencia del paciente aumenta significativamente debido a que el tumor puede extirparse o ser tratado de forma más eficaz. A pesar de esto, hay pocas pruebas fiables de detección temprana y sólo funcionan en algunos tipos de tumores.

A pesar del gran potencial de PanSeer, Zhang matiza que no es probable que se pueda predecir qué pacientes van a desarrollar cáncer en el futuro. Y es que la prueba no funciona así, sino más bien identifica a pacientes que ya tienen pequeños crecimientos tumorales pero que permanecen asintomáticos para los métodos de detección y diagnóstico actuales.

¿Cómo funciona PanSeer?

El mecanismo de detección se basa en el análisis de la metilación del ADN, en particular en los sitios CpG de 477 regiones diferentes del genoma. La metilación del ADN se estudia desde hace unos pocos años en cáncer ya que, cuando sufre un cambio y los mecanismos dejan de funcionar de forma correcta, provoca que ciertos genes relacionados con la proliferación celular, la muerte programada o la reparación del ADN puedan ser sobreexpresados o silenciados, lo que podría derivar en el desarrollo de un tumor.

Otro dato importante es que, a pesar de que cada tejido pueda expresar su propia firma, PanSeer es capaz de detectar estos cambios en sangre, haciendo mucho más sencillo y menos invasivo el proceso diagnóstico.

Por último, concluyen el equipo, que deben hacerse más estudios a gran escala para confirmar el potencial de la prueba para la detección temprana del cáncer en individuos prediagnosticados.

Y es que, el estudio cuenta además con varias limitaciones, como, por ejemplo, la contaminación de muestras debido a que no se utilizaron técnicas modernas de preservación, que condujo a una alta tasa de fracaso de muestras. En el futuro, se podrán corregir esas limitaciones y ampliar el espectro de detección a más tipos de cáncer.